РНК-тестирование улучшает диагностику наследственного рака

Использование генетического тестирования РНК в качестве дополнения к генетическому тестированию ДНК улучшает идентификацию пациентов с наследственной предрасположенностью к раку.

«Добавление РНК- к ДНК-тестированию должно стать стандартом медицинской помощи… Без дополнительных доказательств генетического тестирования РНК пациенты могут не получить информацию, необходимую им для принятия медицинских мер» - сообщили исследователи.

Они использовали РНК-тестирование для анализа образцов крови пациентов и/или семей с неокончательными вариантами, обнаруженными ДНК-тестированием, в генах, связанных с наследственным раком молочной железы и яичников, синдромом Линча и наследственным диффузным раком желудка.

Клиницисты, которые заказали генетическое исследование и получили отчет о реклассификации для неокончательных вариантов, были опрошены для оценки того, как изменила реклассификация РНК-генетического тестирования уход за пациентами.

Согласно данным исследования, опубликованным в интернет-издании «JAMA Network Open», 93 (10,2%) из 909 подходящих семей представили образцы для РНК-тестирования. Результаты тестирования изменили интерпретацию 49 из 56 неокончательных случаев (88%). Двадцать шесть (47%) были расклассифицированы как клинически приемлемые, а 23 (41%) – доброкачественные.

Согласно ответам 18 из 45 опрошенных врачей, изменение классификации на основе РНК-тестирования изменило рекомендации по клиническому уходу 8 из 18 пациентов (44%) и 14 из 18 семей (78%). В восьми из 10 случаев, в которых неопределенный вариант был изменен на клинически приемлемый, клиницисты порекомендовали расширить скрининговые и/или снижающие риск вмешательства. В девяти из 10 случаев также было рекомендовано усилить скрининг и/или генетическое тестирование членов семьи.

Чтобы оценить долю пациентов, на которых могло бы повлиять использование РНК- и ДНК-тестирования, ученые определила частоту вариантов сплайсинга ДНК в многогенной группе тестирования. Ученые использовали данные о 307 812 пациентах, перенесших мультигенное ДНК-тестирование, для определения наследственной расположенности к раку.

Анализ показал, что у 7 265 пациентов, перенесших ДНК-тестирование, были вероятные патогенные варианты или варианты с неопределенной значимостью, потенциально влияющие на сплайсинг. Это свидетельствует о том, что приблизительно один человек из 43 мог получить пользу от проведения дополнительного РНК-тестирования.

Источник: https://www.medscape.com/viewarticle/920682