Обнаружен новый метод лечения артериовенозной мальформации

Препараты, используемые для лечения рака, могут улучшить состояние детей, рожденных с опасными для жизни дефектами кровеносных сосудов. Эти лекарства сейчас тестируются в Детской больнице на Грейт-Ормонд-стрит в Лондоне.

Исследование, опубликованное в «Journal of Clinical Investigation», включало тестирование ДНК более 150 детей с дефектами кровеносных сосудов, в том числе артериовенозную мальформацию (АВМ).

При АВМ аномалии в кровеносных сосудах могут привести к обезображиванию лица и другим дефектам, а также к угрожающим жизни кровотечениям и повышенному риску осложнений, таких как инсульт. Единственным вариантом лечения являются хирургическое вмешательство и эмболизация, которые проводятся для остановки роста опухоли или ее уменьшения. Однако эти терапевтические методы часто приводят к тому, что рост кровеносных сосудов возобновляется.

Ученые обнаружили, что у части пациентов были нарушения в группе генов, участвующих в развитии рака. Они выяснили, что четыре гена были дефектными у разных пациентов, но все они были на так называемом пути RAS / MAPK, контролирующем рост клеток. Это открытие позволило ученым идентифицировать лекарственные препараты - ингибиторы пути MAPK, которые обычно используются для противодействия дефектам генов RAS/MAPK в раковых клетках – в качестве нового потенциального лечения АВМ.

Ученые из Института генетики и молекулярной медицины  Эдинбургского университета смоделировали эти мутации у рыбок данио, поскольку развитие артерий и вен у этих животных регулируется механизмами, похожими на механизмы людей. В ходе лабораторных исследований исследователи смогли уменьшить размер опухолей кровеносных сосудов и улучшить кровоток у рыбок с аномальными кровеносными сосудами при помощи ингибиторов пути MAPK.

«Гены, вызывающие АВМ у людей, могут вызвать подобное заболевание у маленьких рыбок данио. Благодаря этому мы может моделировать заболевание и тестировать новые варианты лечения в фундаментальных исследованиях, - отметили ученые. – Наша работа показывает, что лекарство, используемое для лечения рака, может быть перепрофилировано для лечения АВМ. Поскольку этот препарат уже используется для клинических нужд, его будет проще использовать для терапии таких заболеваний, как АВМ».

Жизнь с АВМ

Хотя необходимо провести клинические испытания, прежде чем использовать эти препараты для лечения АВМ, эти лекарства могут применяться в тяжелых случаях заболевания.

Тринадцатилетняя Никки Лилли, которой был поставлен диагноз артериовенозная мальформация в возрасте шести лет, сейчас проходит лечение в Детской больнице на Грейт-Ормонд-стрит в Лондоне. У девочки дефекты генов RAS / MAPK и большая опухоль с правой стороны лица. Пациентка побывала на сотнях приемов у врачей и перенесла десятки процедур.

Основываясь на результатах нового исследования, ученые назначили Никки прием ингибиторов пути MAPK. За шесть месяцев приема лекарств у девочки не наблюдалось роста опухоли. Однако пока рано заявлять об эффективности лечения.

Никки очень необычная девушка. Несмотря на свое состояние, она не отчаивается. Никки ведет свой канал на YouTube и работает репортером на детском канале CBBC. Ее родители создали благотворительный фонд для поддержки семей, пострадавших от АВМ. Они собрали более 250 000 фунтов стерлингов и предоставили грант для финансирования этого исследования.

Источник: https://medicalxpress.com/news/2018-02-cancer-drugs-children-disfigurements.html