Генетическое тестирование полезно в поиске риска развития рака

Генетическое тестирование может сыграть существенную роль в медицинском управлении, выявив изменения в генах, которые связаны с повышенным риском развития наследственных видов рака. Новое исследование исследователей из Юго-Западного медицинского центра Юта настоятельно рекомендует испытательным лабораториям периодически пересматривать свои записи и предупреждать врачей, когда научные знания развиваются, а гены реклассифицируются.

Этот вывод основан на исследовании, в котором анализировались результаты генетического тестирования у 1,45 млн. Человек и было установлено, что впоследствии 25% «вариантов неопределенного значения» были впоследствии переклассифицированы - иногда менее вероятно, что они связаны с раком, а иногда и более вероятны.

Исследование опубликовано в Журнале Американской медицинской ассоциации (JAMA).

Когда вариации от нормы обнаруживаются в гене, варианты классифицируются как «доброкачественный», «вероятный доброкачественный», «вариант неопределенного значения», «вероятный патогенный» или «патогенный».

«Если вариант реклассифицирован как патогенный, то это важно для пациента», - сказал доктор Тео Росс, профессор внутренней медицины и старший автор исследования. «Например, если у них есть синдром синдрома Линча, тогда им нужен различный уход от своего врача, например, колоноскопия в более раннем возрасте. Или, если у них есть сломанный ген BRCA , они могут захотеть провести профилактическую операцию или добавить МРТ-сканирование в свою программу скрининга маммограммы».

Даже реклассификация из «варианта неопределенного значения» на «доброкачественную» может быть важна для пациента, обеспечивая им спокойствие.

Типичный ген содержит около 27 000 пар оснований (A-T, G-C), хотя некоторые гены содержат до 2 миллионов. «Основания - это буквы, используемые для написания нашей ДНК, а также последовательности, которые регулируют наши гены», - сказал д-р Росс, который является членом комплексного онкологического центра Гарольда С. Симмонса на юго-западе Юта.

Большое количество пар оснований в каждом гене означает, что существует множество возможных вариаций потенциала, и есть много пробелов в знаниях о значимости отдельных вариаций. Но знание о вариантах генов постоянно растет и развивается.

«Мы постоянно получаем новые данные. Мы можем идентифицировать новые семьи, у которых есть наследственная восприимчивость к раку, и узнать что-то из их ДНК. Лаборатории могут определять атомную структуру белкового продукта гена с изменением и видеть аномальную форму или обнаружить, что клетки с вариантом гена не ведут себя так, как ожидалось.

Исследование, опубликованное в JAMA, рассмотрело результаты тестов для наследственных генов рака из одной лаборатории Myriad Genetics за 10-летний период, а также соответствующие клинические данные от UT Southwestern Cancer Genetics Program. Из 1,67 млн. первоначальных отчетов было выпущено 60 000 исправленных отчетов. В целом 24,9 процента классификаций в качестве «варианта неопределенного значения» были реклассифицированы, причем большинство реклассификаций были понижены до доброкачественных.

«Последствия этого исследования являются трехсторонними: врачи должны знать, как быстро развиваются знания о вариантах генов, и что реклассификация распространена. Лабораториям необходимо регулярно анализировать информацию о вариантах генов и предупреждать врачей об изменениях. Наконец, пациенты и члены их семей должны быть осведомлены о реклассификациях своих врачей, чтобы они могли принимать обоснованные решения », - сказал доктор Росс.

Источник: https://www.sciencedaily.com/releases/2018/09/180925140415.htm